Двухлетняя Валерия Гончарук из деревни Пинковичи Пинского района – единственный в Беларуси ребенок с синдромом Протея. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся гипертрофией участка головы и лица. В раннем возрасте у малышки была диагностирована и сложная форма эпилепсии. За три года жизни девочка пережила две сложнейшие операции на мозге. Только сейчас ребёнок начал развиваться, но пока Валерия не ходит и даже не сидит самостоятельно.
Чтобы девочку вертикализировать, учить сидеть и ставить на ножки, врачами рекомендовано использование реабилитационного стульчика для детей-инвалидов Dalmatynczyk Invento с дополнительной комплектацией и сиденья-вкладыша Nook. Общая стоимость этих средств реабилитации 11 350 рублей. Для семьи осилить такую покупку не представляется возможным. Родители Валерии ищут поддержки в Центре помощи «Вера».
Всего 200 случаев в мире и единственный в Беларуси
Валерию родители ждали с нетерпением, тщательно готовились к появлению дочери. А когда в феврале малышка появилась на свет, маму и папу ошарашили плохой новостью – ребёнок родился с серьёзной врождённой патологией. Одна сторона лица и черепа сильно отличались по размеру от другой половины.
«У Валерии была увеличена одна часть головы и лица, а другая выглядела нормально. Это признаки редкого врожденного заболевания – синдрома Протея. На момент рождения Валерии – она была единственным в Беларуси ребёнком с таким заболеванием. Её сразу перевели в реанимацию. А позже у дочки начались судороги с приступами по типу АПНОЭ. Она поджимала ручки и ножки, замирала и задерживала дыхание. Количество приступов в сутки могло достигать двух сотен. Из детской реанимации нас направили в РНПЦ «Мать и дитя», – вспоминает те события мама Валерии – Любовь Ивановна.
В научно-практическом центре девочке выставили ряд диагнозов – гемимегалэнцефалия справа, эпилептическая энцефалопатия, выраженная задержка моторного развития, клинический симптомокомплекс синдрома Протея. В течение первого года жизни ребёнку пробовали подобрать подходящие противосудорожные препараты. Но эффекта практически не было. Когда девочке исполнился год, Валерии назначили сложную операцию на головном мозге. Операцию ребёнку провели лучшие белорусские нейрохирурги в РНПЦ неврологии и нейрохирургии в Минске.
Две сложные операции на головном мозге
«Операция длилась более 8 часов. Перед специалистами стояла задача разделить полушария мозга таким образом, чтобы эпилептическая активность, возникающая в одном полушарии, не распространялась и не повреждала другую часть мозга. Валерия быстро восстановилась, ей стало лучше. Однако, эффект от оперативного вмешательства оказался кратковременным. Понадобилась вторая операция, которую дочери провели в сентябре 2022 года», – рассказывают родители.
После второй операции состояние Валерии значительно улучшилось. Количество приступов эпилепсии сократилось существенно. Сейчас они случаются несколько раз в неделю. Это дало возможность ребёнку начать развиваться. У девочки улучшилась эмоциональная сфера, она стала реагировать на близких людей, смеяться и гулить, проявлять интерес к игрушкам, переворачиваться. Всё это большой шаг в её развитии.
Учиться сидеть, стоять и ходить
Пока Валерия находится в лежачем положении. Но её вертикализацией непременно нужно заниматься, уверены специалисты. При этом активная реабилитация для ребёнка с эпилепсией противопоказана. Здесь нужно действовать медленно и аккуратно.
На последнем обследовании у ортопеда родители получили рекомендации садить Валерию в специализированный стульчик – вертикализатор, а также использовать сидение-вкладыш Nook. Это поможет ребёнку укреплять слабые мышцы шеи и позвоночника, развивать навык сидения, вырабатывать опору, укреплять мышечный каркас. Есть все шансы, что Валерия сможет сидеть, а в дальнейшей перспективе, и ходить.
Т.к. тело Валерии очень слабое, а шейные мышцы не держат голову, девочке подходят далеко не все модели специализированных средств реабилитации. Нужный вариант реабилитационного стульчика для детей-инвалидов модель Dalmatynczyk Invento с дополнительной комплектацией, а также сиденье-вкладыш модель Nook с подголовником обойдётся семье в 11350 бел.руб. Для родителей Валерии это серьёзные деньги, которых попросту нет. Единственным выходом из сложной ситуации было решение обратиться за помощью в благотворительную организацию.
«Очень тяжело просить о помощи, но другого выхода нет, ведь наша доченька растет, и средства реабилитации нужны уже сейчас. Просим всех неравнодушных людей помочь нашей доченьке встать на ноги!», – обращаются родители Валерии.
